多発性のう胞腎の主な症状

公開日: : 最終更新日:2014/07/17 腎臓内科

多発性のう胞腎は腎臓にのう胞(水が詰まった袋)が無数にでき、少しずつ大きくなることで腎臓の機能が低下する難病。
「常染色体優性多発性のう胞腎(ADPKD)」の治療薬が世界で始めて承認された。
根治には至らないが病気の進行速度を遅くすることが可能。
腎不全による人工透析や腎移植を遅らせる為の選択肢が広がった。

多発性のう胞腎の主な症状

  • 腎不全症状として、
  • 疲れやすい
  • 尿量の減少
  • 高カリウム血症
  • 息切れがする
  • 食欲低下
  • 貧血
  • お腹のまわりが太くなる
  • おなか、脇腹の痛み
  • 血尿

常染色体優性多発性のう胞腎(ADPKD)

両親のどちらかがADPKDの場合50%の確率で遺伝する。
男女差はない。日本には約3万人、欧州には約20万人、アメリカには約12万人の患者がいる。
主な症状は倦怠感、食欲低下、高カリウム血症などの腎不全症状のほか、血尿やおなかの痛み、おなか周りが大きくなるなど。
肝臓にのう胞ができる合併症や高血圧、尿路結石、くも膜下出血なども発症しやすい。

厚生労働省進行性腎障害研究調査班の指針によると、30~40代までは無症状で、加齢によって両方の腎臓にのう胞が増え、少しずつ肥大化。
同じ家系であっても進行度はそれぞれ異なるが、70歳までに約半数が末期の腎不全になる。診断は超音波やCTなどの画像検査で行い遺伝子検査は行わない。

多発性のう胞腎と診断されたら?

30~40歳で多発性のう胞腎と診断されたら、将来腎臓が大きくなり、腎不全になるかもしれないということが考えられる。

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