遺伝性の病気先天的な骨の異常で出産直後に死亡する病名が変更

公開日: : 最終更新日:2015/08/12 読売新聞、産経新聞の医療欄

致死性骨異形成症の病名が変更と読売新聞に書いてました。
先天的な骨の異常で出産直後に死亡するとされてきた「致死性骨異形成症」について
日本整形外科学会は、病名を「タナトフォリック骨異形成症」(thanatophoric dysplasia:英語略語TD)に変更すると決めたそうです。

最近の研究では、20年以上生存している例がわかり、致死性は妥当ではないと判断。
致死性を意味するギリシャ語を邦訳せずそのままにする。
7月に発行される同学会の学会誌で正式に公表されるという事です。

この病気の状態ですが、
この病気の子供は、胸の骨が正常に形成されず呼吸障害が起こる。
2~5万人に1人が発症するといわれている。

子供の生まれつきの難病、鳩胸、漏斗胸とは関係がなく、軟骨無形成症と関係があるみたいです。
軟骨無形成症は生まれつきの全身の骨の病気で、
四肢が胴体に比べて短いために、極端に身長が低くなります。

遺伝性の病気ですが、家系に同じ病気の人がいなくても遺伝子の突然変異で発病することがあり、むしろその場合のほうが大部分だそうです。

厚生労働省研究班、班長沢井英明兵庫医大准教授が2011年に発表した全国調査で、
1年以上の生存例が3割あったほか、20年以上の生存例も判明。
医師や病気の子を持つ母親が病名変更を求めていた。

この問題を検討する作業班長の芳賀信彦、東大リハビリテーション医学教授は「病名に不快感を感じる患者の親らに配慮した」と話している。
最近購読し始めた読売新聞の5/19日曜の健康くらし欄よりです。

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